Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report.

Llorca-Cardeñosa, A; Català-Mora, J; García-Cazorla, A; Meavilla, S; Castejón-Ponce, E

Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency: A case report. / Déficit de 3-hidroxiacil-CoA-deshidrogenasa de cadena larga: a propósito de un caso.

Llorca-Cardeñosa, A; Català-Mora, J; García-Cazorla, A; Meavilla, S; Castejón-Ponce, E.

Afiliación

Llorca-Cardeñosa A; Máster en Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España. Electronic address: drallorca@gmail.com.
Català-Mora J; Sección de Retina y Vítreo, Departamento de Oftalmología Pediátrica, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España.
García-Cazorla A; Departamento de Neuropediatría, Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España.
Meavilla S; Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España.
Castejón-Ponce E; Sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Infantil, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, España.

Arch Soc Esp Oftalmol ; 91(5): 236-9, 2016 May.

Article en En, Es | MEDLINE | ID: mdl-26896063

Asunto(s)

Cardiomiopatías; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico; Miopatías Mitocondriales; Proteína Trifuncional Mitocondrial/deficiencia; Enfermedades del Sistema Nervioso; Rabdomiólisis; Cardiomiopatías/diagnóstico por imagen; Preescolar; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/diagnóstico por imagen; Masculino; Miopatías Mitocondriales/diagnóstico por imagen; Enfermedades del Sistema Nervioso/diagnóstico por imagen; Rabdomiólisis/diagnóstico por imagen

Palabras clave

Chorioretinopathy; Coriorretinopatía; Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga; Fatty acid; Gen HADHA; HADHA gene; Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency; Neural retina; Retina neural; Ácidos grasos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Rabdomiólisis / Miopatías Mitocondriales / Proteína Trifuncional Mitocondrial / Errores Innatos del Metabolismo Lipídico / Cardiomiopatías / Enfermedades del Sistema Nervioso Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En / Es Revista: Arch Soc Esp Oftalmol Año: 2016 Tipo del documento: Article Pais de publicación: España

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