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Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome.
Alves, Leandro Ucela; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Alonso, Luis Garcia; Otto, Paulo Alberto; Mingroni-Netto, Regina Célia.
Afiliación
  • Alves LU; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Perez AB; Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Alonso LG; Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Otto PA; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil.
  • Mingroni-Netto RC; Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, Universidade de São Paulo, São Paulo, SP, Brazil. Electronic address: renetto@ib.usp.br.
Eur J Med Genet ; 59(2): 80-5, 2016 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26791099
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Síndrome de Retracción de Duane / Mutación del Sistema de Lectura Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Países Bajos
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