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A series of 38 novel germline and somatic mutations of NIPBL in Cornelia de Lange syndrome.
Nizon, M; Henry, M; Michot, C; Baumann, C; Bazin, A; Bessières, B; Blesson, S; Cordier-Alex, M-P; David, A; Delahaye-Duriez, A; Delezoïde, A-L; Dieux-Coeslier, A; Doco-Fenzy, M; Faivre, L; Goldenberg, A; Layet, V; Loget, P; Marlin, S; Martinovic, J; Odent, S; Pasquier, L; Plessis, G; Prieur, F; Putoux, A; Rio, M; Testard, H; Bonnefont, J-P; Cormier-Daire, V.
Afiliación
  • Nizon M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Henry M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Michot C; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Baumann C; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Bazin A; Département de Génétique, CH René Dubos, Pontoise, France.
  • Bessières B; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Blesson S; Service de Génétique, CHRU Tours, Hôpital Bretonneau, Tours, France.
  • Cordier-Alex MP; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • David A; Service de Génétique Médicale, CHU, Nantes, France.
  • Delahaye-Duriez A; Service de Génétique, CHU Paris Seine-Saint-Denis, Hôpital Jean Verdier, Bondy, France.
  • Delezoïde AL; Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Dieux-Coeslier A; Service de Génétique Clinique, CHRU de Lille, Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Doco-Fenzy M; Service de Génétique, CHU de Reims, Hôpital Maison Blanche, Reims, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique, CHU de Dijon, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Département de Génétique, CHU, Rouen, France.
  • Layet V; Service de Génétique Médicale, GH du Havre, Hôpital Jacques Monod, Le Havre, France.
  • Loget P; Service d'anatomie et cytologie pathologiques, Hôpital Pontchaillou, Université de Rennes 1, CHU, Rennes, France.
  • Marlin S; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Martinovic J; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Odent S; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CHU Rennes, Hôpital Sud, Rennes, France.
  • Plessis G; Service de Génétique Médicale, CHU Clémenceau, Caen, France.
  • Prieur F; Service de Génétique Clinique, CHU de Saint-Etienne, Hôpital Nord, Saint-Priest-en-Jarez, France.
  • Putoux A; Service de Génétique Clinique, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Rio M; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Testard H; Département de Pédiatrie, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Bonnefont JP; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Cormier-Daire V; Département de Génétique, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, INSERM UMR1163, Institut IMAGINE, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.
Clin Genet ; 89(5): 584-9, 2016 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26701315
Cornelia de Lange syndrome is a multisystemic developmental disorder mainly related to de novo heterozygous NIPBL mutation. Recently, NIPBL somatic mosaicism has been highlighted through buccal cell DNA study in some patients with a negative molecular analysis on leukocyte DNA. Here, we present a series of 38 patients with a Cornelia de Lange syndrome related to a heterozygous NIPBL mutation identified by Sanger sequencing. The diagnosis was based on the following criteria: (i) intrauterine growth retardation and postnatal short stature, (ii) feeding difficulties and/or gastro-oesophageal reflux, (iii) microcephaly, (iv) intellectual disability, and (v) characteristic facial features. We identified 37 novel NIPBL mutations including 34 in leukocytes and 3 in buccal cells only. All mutations shown to have arisen de novo when parent blood samples were available. The present series confirms the difficulty in predicting the phenotype according to the NIPBL mutation. Until now, somatic mosaicism has been observed for 20 cases which do not seem to be consistently associated with a milder phenotype. Besides, several reports support a postzygotic event for those cases. Considering these elements, we recommend a first-line buccal cell DNA analysis in order to improve gene testing sensitivity in Cornelia de Lange syndrome and genetic counselling.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Mutación de Línea Germinal / Síndrome de Cornelia de Lange / Cara / Asimetría Facial / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas / Mutación de Línea Germinal / Síndrome de Cornelia de Lange / Cara / Asimetría Facial / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca