Mutations in WNT9B are associated with Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome.

Waschk, D E J; Tewes, A-C; Römer, T; Hucke, J; Kapczuk, K; Schippert, C; Hillemanns, P; Wieacker, P; Ledig, S

Waschk, D E J; Tewes, A-C; Römer, T; Hucke, J; Kapczuk, K; Schippert, C; Hillemanns, P; Wieacker, P; Ledig, S.

Afiliación

Waschk DE; Institute of Human Genetics, University Hospital of Münster, Münster, Germany.
Tewes AC; Institute of Human Genetics, University Hospital of Münster, Münster, Germany.
Römer T; Department of Gynecology and Obstetrics, Evangelisches Krankenhaus Köln-Weyertal, Köln, Germany.
Hucke J; Department of Gynecology and Obstetrics, Agaplesion Bethesda Krankenhaus, Wuppertal, Germany.
Kapczuk K; Division of Gynecology, Poznan University of Medical Sciences, Poznan, Poland.
Schippert C; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital of Hannover, Hannover, Germany.
Hillemanns P; Department of Gynecology and Obstetrics, University Hospital of Hannover, Hannover, Germany.
Wieacker P; Institute of Human Genetics, University Hospital of Münster, Münster, Germany.
Ledig S; Institute of Human Genetics, University Hospital of Münster, Münster, Germany.

Clin Genet ; 89(5): 590-6, 2016 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26610373

Asunto(s)

Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX/genética; Anomalías Congénitas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Conductos Paramesonéfricos/anomalías; Mutación; Proteínas Wnt/genética; Secuencia de Bases; Codón sin Sentido; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Frecuencia de los Genes; Genotipo; Humanos; Mutación Missense; Estudios Retrospectivos; Síndrome

Palabras clave

MRKHS; Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome; Müllerian duct anomalies; WNT9B; mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Congénitas / Predisposición Genética a la Enfermedad / Proteínas Wnt / Trastornos del Desarrollo Sexual 46, XX / Conductos Paramesonéfricos / Mutación Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Dinamarca

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