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Complete and partial XYLT1 deletion in a patient with neonatal short limb skeletal dysplasia.
van Koningsbruggen, Silvana; Knoester, Hennie; Bakx, Roel; Mook, Olaf; Knegt, Lia; Cobben, Jan Maarten.
Afiliación
  • van Koningsbruggen S; Department of Medical Genetics, AMC University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
  • Knoester H; Department of Pediatric Intensive Care Medicine, Emma Childrens Hospital, AMC University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
  • Bakx R; Department of Pediatric Surgery, Pediatric Surgical Center, Amsterdam, The Netherlands.
  • Mook O; Department of Medical Genetics, AMC University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
  • Knegt L; Department of Medical Genetics, AMC University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
  • Cobben JM; Department of Pediatric Genetics, AMC University Hospital, Amsterdam, The Netherlands.
Am J Med Genet A ; 170A(2): 510-514, 2016 Feb.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26601923
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Osteocondrodisplasias / Pentosiltransferasa / Eliminación de Secuencia / Extremidades / Anomalías Musculoesqueléticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos
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