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Clinical reappraisal of SHORT syndrome with PIK3R1 mutations: toward recommendation for molecular testing and management.
Avila, M; Dyment, D A; Sagen, J V; St-Onge, J; Moog, U; Chung, B H Y; Mo, S; Mansour, S; Albanese, A; Garcia, S; Martin, D O; Lopez, A A; Claudi, T; König, R; White, S M; Sawyer, S L; Bernstein, J A; Slattery, L; Jobling, R K; Yoon, G; Curry, C J; Merrer, M L; Luyer, B L; Héron, D; Mathieu-Dramard, M; Bitoun, P; Odent, S; Amiel, J; Kuentz, P; Thevenon, J; Laville, M; Reznik, Y; Fagour, C; Nunes, M-L; Delesalle, D; Manouvrier, S; Lascols, O; Huet, F; Binquet, C; Faivre, L; Rivière, J-B; Vigouroux, C; Njølstad, P R; Innes, A M; Thauvin-Robinet, C.
Afiliación
  • Avila M; EA4271 "Génétique des Anomalies du Développement" (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Dyment DA; Service de Pédiatrie 1, Centre Hospitalier Universitaire Dijon, Dijon, France.
  • Sagen JV; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Canada.
  • St-Onge J; Hormone Laboratory, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway.
  • Moog U; KJ Jebsen Center for Diabetes Research, Department of Clinical Science, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Chung BHY; EA4271 "Génétique des Anomalies du Développement" (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Mo S; CHU Dijon, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Dijon, France.
  • Mansour S; Institute of Human Genetics, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Albanese A; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong - Shenzhen Hospital, Shenzhen, China.
  • Garcia S; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, The University of Hong Kong - Shenzhen Hospital, Shenzhen, China.
  • Martin DO; SW Thames Regional Genetics Service, St. George's Hospital Medical School, London, SW17 0RE, UK.
  • Lopez AA; Paediatric Endocrine Unit, St George's Hospital, London, UK.
  • Claudi T; Institute of Medical and Molecular Genetics (INGEMM), La Paz University Hospital, Madrid, Spain.
  • König R; Instituto de Salud Carlos III, Unit 753, Centro de Investigacion Biomedica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • White SM; Department of Ophthalmology, Hospital Central de la Cruz Roja San Jose y Santa Adela, Madrid, Spain.
  • Sawyer SL; Puerta de Hierro, University Hospital, Madrid, Spain.
  • Bernstein JA; Department of Medicine, Bodø, Norway.
  • Slattery L; Department of Human Genetics, University of Frankfurt, Frankfurt, Germany.
  • Jobling RK; Victorian Clinical genetics Services, Murdoch Childrens Research institute, Parkville, Australia.
  • Yoon G; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Melbourne, Australia.
  • Curry CJ; Children's Hospital of Eastern Ontario Research Institute, University of Ottawa, Ottawa, Canada.
  • Merrer ML; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • Luyer BL; Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, Stanford University, Stanford, CA, USA.
  • Héron D; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Mathieu-Dramard M; Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, ON, Canada.
  • Bitoun P; Genetic Medicine/, University of California, San Francisco, CA, USA.
  • Odent S; Département de Génétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Amiel J; Service de Pédiatrie, CH Le Havre, Le Havre, France.
  • Kuentz P; Département de Génétique et Centre de Référence "Déficiences intellectuelles de causes rares", Paris, France.
  • Thevenon J; Service de Génétique clinique, Amiens, France.
  • Laville M; Service de Pédiatrie, Bondy, France.
  • Reznik Y; Service de Génétique clinique, Rennes, France.
  • Fagour C; UMR CNRS 6290 IGDR, Universite Rennes, Rennes, France.
  • Nunes ML; Département de Génétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France.
  • Delesalle D; EA4271 "Génétique des Anomalies du Développement" (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Manouvrier S; EA4271 "Génétique des Anomalies du Développement" (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Lascols O; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'interrégion Est, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.
  • Huet F; Département d'Endocrinologie, Diabétologie et Nutrition, Hospices Civils de Lyon, Centre Hospitalier Lyon-Sud, Pierre-Bénite, France.
  • Binquet C; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Unité 1060, Centre Européen pour la nutrition et la Santé, Centre de Recherche en Nutrition Humaine Rhône-Alpes, Université Claude Bernard Lyon, Pierre-Bénite, France.
  • Faivre L; Service d'Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire Côte-de-Nacre, Caen, France.
  • Rivière JB; Département d'Endocrinologie, Hôpital Haut-Lévêque, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Pessac, France.
  • Vigouroux C; Département d'Endocrinologie, Hôpital Haut-Lévêque, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux, Pessac, France.
  • Njølstad PR; Service de pédiatrie, CH de Valencienne, Valencienne, France.
  • Innes AM; Centre de Référence CLAD NdF - Service de génétique clinique Guy Fontaine, CHRU de Lille - Hôpital Jeanne de Flandre, Lille, France.
  • Thauvin-Robinet C; INSERM, UMR_S938, Centre de Recherche Saint-Antoine, Paris, France.
Clin Genet ; 89(4): 501-506, 2016 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26497935
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Dinamarca
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