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Inherited 1q21.1q21.2 duplication and 16p11.2 deletion: a two-hit case with more severe clinical manifestations.
Brisset, Sophie; Capri, Yline; Briand-Suleau, Audrey; Tosca, Lucie; Gras, Domitille; Fauret-Amsellem, Anne-Laure; Pineau, Dominique; Saada, Julien; Ortonne, Valérie; Verloes, Alain; Goossens, Michel; Tachdjian, Gérard; Métay, Corinne.
Afiliación
  • Brisset S; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Capri Y; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Briand-Suleau A; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Tosca L; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Gras D; AP-HP, Département de Neuropédiatrie, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Fauret-Amsellem AL; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Pineau D; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Saada J; AP-HP, Gynécologie Obstétrique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France.
  • Ortonne V; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Verloes A; AP-HP, Département de Génétique, CHU Robert Debré, Paris, France.
  • Goossens M; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France; INSERM U955, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France.
  • Tachdjian G; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; Faculté de Médecine Paris Sud, Le Kremlin Bicêtre, France.
  • Métay C; AP-HP, Service d'Histologie, Embryologie et Cytogénétique, Hôpital Antoine Béclère, Clamart, France; AP-HP, Service de Biochimie-Génétique, Plateforme de Génétique Constitutionnelle, Hôpital H. Mondor, Créteil, France. Electronic address: corinne.metay@aphp.fr.
Eur J Med Genet ; 58(9): 497-501, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26162704
We report paternally inherited duplication of 1q12q21.2 of 5.8 Mb associated with maternally inherited deletion of 16p11.2 of 545 Kb, this latter first identified in a fetus exhibiting an absent nasal bone detected during pregnancy. During the neonatal period, the young boy presented developmental delay, epilepsy, congenital anomalies and overweight. The clinical features of the proband with two rearrangements were more severe than in either of the parents carrying only one or the other mutation. Thus our data support a two-hit model in which the concomitant presence of these two copy-number variations exacerbates the neurodevelopmental phenotype.
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Discapacidades del Desarrollo / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 16 / Discapacidades del Desarrollo / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Países Bajos