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Diagnosis of Constitutional Mismatch Repair-Deficiency Syndrome Based on Microsatellite Instability and Lymphocyte Tolerance to Methylating Agents.
Bodo, Sahra; Colas, Chrystelle; Buhard, Olivier; Collura, Ada; Tinat, Julie; Lavoine, Noémie; Guilloux, Agathe; Chalastanis, Alexandra; Lafitte, Philippe; Coulet, Florence; Buisine, Marie-Pierre; Ilencikova, Denisa; Ruiz-Ponte, Clara; Kinzel, Miriam; Grandjouan, Sophie; Brems, Hilde; Lejeune, Sophie; Blanché, Hélène; Wang, Qing; Caron, Olivier; Cabaret, Odile; Svrcek, Magali; Vidaud, Dominique; Parfait, Béatrice; Verloes, Alain; Knappe, Ulrich J; Soubrier, Florent; Mortemousque, Isabelle; Leis, Alexander; Auclair-Perrossier, Jessie; Frébourg, Thierry; Fléjou, Jean-François; Entz-Werle, Natacha; Leclerc, Julie; Malka, David; Cohen-Haguenauer, Odile; Goldberg, Yael; Gerdes, Anne-Marie; Fedhila, Faten; Mathieu-Dramard, Michèle; Hamelin, Richard; Wafaa, Badre; Gauthier-Villars, Marion; Bourdeaut, Franck; Sheridan, Eamonn; Vasen, Hans; Brugières, Laurence; Wimmer, Katharina; Muleris, Martine; Duval, Alex.
Afiliación
  • Bodo S; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Colas C; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Laboratoire d'Oncogénétique et d'Angiogénétique, GH Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • Buhard O; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Collura A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Tinat J; Département de génétique, Hôpital universitaire, Rouen, France.
  • Lavoine N; Department of Children and Adolescents Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France.
  • Guilloux A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Chalastanis A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Lafitte P; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Coulet F; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Laboratoire d'Oncogénétique et d'Angiogénétique, GH Pitié-Salpétrière, Paris, France.
  • Buisine MP; Institut de Biochimie et Biologie moléculaire, Oncologie et Génétique Moléculaires, CHRU Lille, Lille, France; INSERM UMR837 et Université Lille, Lille, France.
  • Ilencikova D; 2nd Pediatric Department, Children's University Hospital, Comenius University, Bratislava, Slovakia.
  • Ruiz-Ponte C; Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) SERGAS, Grupo de Medicina Xenómica, IDIS, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERer), Santiago de Compostela, Spain.
  • Kinzel M; Praxis für Medizinische Genetik, Berlin, Germany.
  • Grandjouan S; CHU Cochin, faculté René Descartes Paris-V, Paris, France.
  • Brems H; Department of Human Genetics, KU Leuven, Leuven, Belgium.
  • Lejeune S; CHRU Lille, Service de génétique clinique, Lille, France.
  • Blanché H; CEPH, Fondation Jean Dausset, Institut de Génétique Moléculaire, Paris, France.
  • Wang Q; Plateforme de Génétique constitutionnelle HCL-CLB, Laboratoire de recherche translationnelle, Centre Léon Bérard, Lyon, France.
  • Caron O; Department of Medical Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France.
  • Cabaret O; Service de Génétique, Département de Biologie et Pathologie Médicales, Institut Gustave Roussy, Villejuif, France.
  • Svrcek M; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Paris, France.
  • Vidaud D; INSERM UMR745 Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France.
  • Parfait B; INSERM UMR745 Université Paris Descartes, Faculté des Sciences Pharmaceutiques et Biologiques, Paris, France.
  • Verloes A; AP-HP, Département de Génétique and INSERM UMR 1141 PROTECT, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
  • Knappe UJ; Department of Neurosurgery, Johannes Wesling Klinikum, Minden, Germany.
  • Soubrier F; AP-HP, Département de génétique, GH Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Mortemousque I; CHRU de Tours, Service de Génétique, Tours, France.
  • Leis A; French Medical Institute for Children, Kabul, Afghanistan.
  • Auclair-Perrossier J; Plateforme de Génétique constitutionnelle HCL-CLB, Laboratoire de recherche translationnelle, Centre Léon Bérard, Lyon, France.
  • Frébourg T; Département de génétique, Hôpital universitaire, Rouen, France.
  • Fléjou JF; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France; AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Service d'Anatomie et Cytologie Pathologiques, Paris, France.
  • Entz-Werle N; Pédiatrie Onco-Hématologie Pédiatrie CHRU Hautepierre UdS EA, Strasbourg, France.
  • Leclerc J; Institut de Biochimie et Biologie moléculaire, Oncologie et Génétique Moléculaires, CHRU Lille, Lille, France; INSERM UMR837 et Université Lille, Lille, France.
  • Malka D; Department of Cancer Medicine, Gustave Roussy, Villejuif, France.
  • Cohen-Haguenauer O; Service d'Oncologie Médicale, Hôpital Saint-Louis, Paris, France.
  • Goldberg Y; Sharett Institute of Oncology, Hadassah-Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
  • Gerdes AM; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital Rigshospital, Copenhagen, Denmark.
  • Fedhila F; Service de médecine infantile, hôpital d'enfants de Tunis, Tunis, Tunisia.
  • Mathieu-Dramard M; Unit of medical Genetics, Amiens University Hospital, Amiens, France.
  • Hamelin R; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France.
  • Wafaa B; Department of Hepato-Gastro-Enterology, Ibn Rochd, Hospital University Center, Casablanca, Morocco.
  • Gauthier-Villars M; Service de Génétique, Institut Curie, Paris, France.
  • Bourdeaut F; Department of Pediatric Oncology and INSERM U830, Institut Curie, Paris, France.
  • Sheridan E; Department of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, United Kingdom.
  • Vasen H; Department of Gastroenterology and Hepatology, Leiden University Medical Centre, Leiden, The Netherlands.
  • Brugières L; Department of Children and Adolescents Oncology, Gustave Roussy Cancer Institute, Villejuif, France.
  • Wimmer K; Division of Human Genetics, Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria.
  • Muleris M; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France. Electronic address: martine.muleris@inserm.fr.
  • Duval A; INSERM, UMR_S 938 Centre de Recherche Saint-Antoine, Equipe Instabilité des Microsatellites et Cancer, équipe labellisée par la Ligue Nationle contre le Cancer, Paris, France; UPMC Univ Paris, Paris, France. Electronic address: alex.duval@inserm.fr.
Gastroenterology ; 149(4): 1017-29.e3, 2015 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26116798
Asunto(s)
Antineoplásicos Alquilantes/uso terapéutico; Biomarcadores de Tumor/genética; Neoplasias Encefálicas/diagnóstico; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/diagnóstico; Neoplasias Colorrectales/diagnóstico; Resistencia a Antineoplásicos; Pruebas Genéticas; Mutación de Línea Germinal; Linfocitos/efectos de los fármacos; Inestabilidad de Microsatélites; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/diagnóstico; Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales/genética; Adenosina Trifosfatasas/genética; Adulto; Neoplasias Encefálicas/tratamiento farmacológico; Neoplasias Encefálicas/genética; Neoplasias Encefálicas/metabolismo; Neoplasias Encefálicas/patología; Células CACO-2; Estudios de Casos y Controles; Neoplasias Colorrectales/tratamiento farmacológico; Neoplasias Colorrectales/genética; Neoplasias Colorrectales/metabolismo; Neoplasias Colorrectales/patología; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/tratamiento farmacológico; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/genética; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/metabolismo; Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis/patología; Análisis Mutacional de ADN; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Proteínas de Unión al ADN/genética; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Pruebas Genéticas/métodos; Células HCT116; Herencia; Humanos; Linfocitos/metabolismo; Masculino; Metilación; Endonucleasa PMS2 de Reparación del Emparejamiento Incorrecto; Reacción en Cadena de la Polimerasa Multiplex; Homólogo 1 de la Proteína MutL; Proteína 2 Homóloga a MutS/genética; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/tratamiento farmacológico; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/genética; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/metabolismo; Síndromes Neoplásicos Hereditarios/patología; Proteínas Nucleares/genética; Fenotipo; Valor Predictivo de las Pruebas; Reproducibilidad de los Resultados; Transfección; Adulto Joven
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Neoplasias Encefálicas / Linfocitos / Neoplasias Colorrectales / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Biomarcadores de Tumor / Pruebas Genéticas / Mutación de Línea Germinal / Resistencia a Antineoplásicos / Antineoplásicos Alquilantes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Gastroenterology Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndromes Neoplásicos Hereditarios / Neoplasias Encefálicas / Linfocitos / Neoplasias Colorrectales / Neoplasias Colorrectales Hereditarias sin Poliposis / Biomarcadores de Tumor / Pruebas Genéticas / Mutación de Línea Germinal / Resistencia a Antineoplásicos / Antineoplásicos Alquilantes Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Idioma: En Revista: Gastroenterology Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos