Phenotypes of children with  20q13.3 microdeletion  affecting KCNQ2 and CHRNA4.

Okumura, Akihisa; Shimojima, Keiko; Kurahashi, Hirokazu; Yoshitomi, Shinsaku; lmai, Katsumi; Imamura, Mari; Seki, Yuko; Toshiaki Shimizu, Toshiaki; Hirose, Shinichi; Yamamoto, Toshiyuki

Phenotypes of children with 20q13.3 microdeletion affecting KCNQ2 and CHRNA4.

Okumura, Akihisa; Shimojima, Keiko; Kurahashi, Hirokazu; Yoshitomi, Shinsaku; lmai, Katsumi; Imamura, Mari; Seki, Yuko; Toshiaki Shimizu, Toshiaki; Hirose, Shinichi; Yamamoto, Toshiyuki.

Afiliación

Okumura A; Department of Pediatrics, Aichi Medical University, Nagakute.

Epileptic Disord ; 17(2): 165-71, 2015 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26030193

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 20/genética; Discapacidades del Desarrollo/genética; Epilepsia Benigna Neonatal/genética; Epilepsia/genética; Canal de Potasio KCNQ2/genética; Receptores Nicotínicos/genética; Deleción Cromosómica; Discapacidades del Desarrollo/fisiopatología; Epilepsia/fisiopatología; Epilepsia Benigna Neonatal/fisiopatología; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Fenotipo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 20 / Discapacidades del Desarrollo / Receptores Nicotínicos / Epilepsia Benigna Neonatal / Epilepsia / Canal de Potasio KCNQ2 Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Epileptic Disord Asunto de la revista: CEREBRO / NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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