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A novel missense mutation in the NSDHL gene identified in a Lithuanian family by targeted next-generation sequencing causes CK syndrome.
Preiksaitiene, Egle; Caro, Alfonso; Benusiene, Egle; Oltra, Silvestre; Orellana, Carmen; Morkuniene, Ausra; Roselló, Mónica Pilar; Kasnauskiene, Jurate; Monfort, Sandra; Kucinskas, Vaidutis; Mayo, Sonia; Martinez, Francisco.
Afiliación
  • Preiksaitiene E; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Caro A; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Benusiene E; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Oltra S; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Orellana C; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Morkuniene A; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Roselló MP; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Kasnauskiene J; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Monfort S; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Kucinskas V; Department of Human and Medical Genetics, Faculty of Medicine, Vilnius University, Vilnius, Lithuania.
  • Mayo S; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
  • Martinez F; Unidad de Genética, Grupo de Investigación Traslacional en Genética, Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia, Spain.
Am J Med Genet A ; 167(6): 1342-8, 2015 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25900314
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Eritrodermia Ictiosiforme Congénita / Epilepsia Tónico-Clónica / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Mutación Missense / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / 3-Hidroxiesteroide Deshidrogenasas / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Lituania Pais de publicación: Estados Unidos
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