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Deletion 1q43-44 in a patient with clinical diagnosis of Warburg-Micro syndrome.
Arroyo-Carrera, Ignacio; de Zaldívar Tristancho, María Solo; Bermejo-Sánchez, Eva; Martínez-Fernández, María Luisa; López-Lafuente, Amparo; MacDonald, Alexandra; Zúñiga, Ángel; Luis Gómez-Skarmeta, José; Luisa Martínez-Frías, María.
Afiliación
  • Arroyo-Carrera I; Servicio de Pediatría, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain.
  • de Zaldívar Tristancho MS; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), Spain.
  • Bermejo-Sánchez E; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
  • Martínez-Fernández ML; Servicio de Pediatría, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, Spain.
  • López-Lafuente A; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), Spain.
  • MacDonald A; Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC), Spain.
  • Zúñiga Á; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) (U724), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
  • Luis Gómez-Skarmeta J; Centro de Investigación sobre Anomalías Congénitas (CIAC), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Luisa Martínez-Frías M; Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), Instituto de Salud Carlos III, Ministerio de Economía y Competitividad, Madrid, Spain.
Am J Med Genet A ; 167(6): 1243-51, 2015 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25899426
Asunto(s)
Palabras clave

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Catarata / Atrofia Óptica / Córnea / Haploinsuficiencia / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Catarata / Atrofia Óptica / Córnea / Haploinsuficiencia / Hipogonadismo / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos