A missense variant in CST3 exerts a recessive effect on susceptibility to age-related macular degeneration resembling its association with Alzheimer's disease.

Butler, Joe M; Sharif, Umar; Ali, Manir; McKibbin, Martin; Thompson, Joseph P; Gale, Richard; Yang, Yit C; Inglehearn, Chris; Paraoan, Luminita

Butler, Joe M; Sharif, Umar; Ali, Manir; McKibbin, Martin; Thompson, Joseph P; Gale, Richard; Yang, Yit C; Inglehearn, Chris; Paraoan, Luminita.

Afiliación

Butler JM; Department of Eye and Vision Science, Institute of Ageing and Chronic Disease, University of Liverpool, Liverpool, L69 3GA, UK.

Hum Genet ; 134(7): 705-15, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25893795

Asunto(s)

Enfermedad de Alzheimer/genética; Cistatina C/genética; Enfermedades Genéticas Congénitas/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Degeneración Macular/genética; Mutación Missense; Anciano; Anciano de 80 o más Años; Alelos; Enfermedad de Alzheimer/metabolismo; Cistatina C/metabolismo; Femenino; Enfermedades Genéticas Congénitas/metabolismo; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Degeneración Macular/metabolismo; Masculino; Factores de Riesgo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Missense / Cistatina C / Enfermedad de Alzheimer / Enfermedades Genéticas Congénitas / Degeneración Macular Tipo de estudio: Etiology_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Aged / Aged80 / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Alemania

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google