Hypercholesterolaemia and hepatosplenomegaly: two manifestations of cholesteryl ester storage disease.

Sjouke, B; van der Stappen, J W J; Groener, J E M; Pepping, A; Wevers, R A; Gouw, A; Dikkeschei, L D; Mijnhout, S; Hovingh, G K; Alleman, M A

Sjouke, B; van der Stappen, J W J; Groener, J E M; Pepping, A; Wevers, R A; Gouw, A; Dikkeschei, L D; Mijnhout, S; Hovingh, G K; Alleman, M A.

Afiliación

Sjouke B; Department of Vascular Medicine, Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.

Neth J Med ; 73(3): 129-32, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25852113

Asunto(s)

Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/genética; ADN/genética; Hepatomegalia/genética; Hipercolesterolemia/genética; Mutación; Esplenomegalia/genética; Esterol Esterasa/genética; Adulto; Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Hepatomegalia/metabolismo; Humanos; Hipercolesterolemia/metabolismo; Masculino; Fenotipo; Esplenomegalia/metabolismo; Esterol Esterasa/metabolismo; Adulto Joven

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esplenomegalia / ADN / Enfermedad de Acumulación de Colesterol Éster / Esterol Esterasa / Hepatomegalia / Hipercolesterolemia / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Neth J Med Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Países Bajos

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