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Loss-of-function de novo mutations play an important role in severe human neural tube defects.
Lemay, Philippe; Guyot, Marie-Claude; Tremblay, Élizabeth; Dionne-Laporte, Alexandre; Spiegelman, Dan; Henrion, Édouard; Diallo, Ousmane; De Marco, Patrizia; Merello, Elisa; Massicotte, Christine; Désilets, Valérie; Michaud, Jacques L; Rouleau, Guy A; Capra, Valeria; Kibar, Zoha.
Afiliación
  • Lemay P; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Guyot MC; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Tremblay É; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Dionne-Laporte A; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Spiegelman D; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Henrion É; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Diallo O; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • De Marco P; Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Merello E; Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Massicotte C; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Désilets V; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Michaud JL; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
  • Rouleau GA; Montreal Neurological Institute, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
  • Capra V; Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.
  • Kibar Z; CHU Ste-Justine Research Center, Université de Montréal, Montréal, Québec, Canada.
J Med Genet ; 52(7): 493-7, 2015 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25805808
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Microfilamentos / Defectos del Tubo Neural Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Microfilamentos / Defectos del Tubo Neural Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá Pais de publicación: Reino Unido