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Hypo- and hypermorphic FOXC1 mutations in dominant glaucoma: transactivation and phenotypic variability.
Medina-Trillo, Cristina; Sánchez-Sánchez, Francisco; Aroca-Aguilar, José-Daniel; Ferre-Fernández, Jesús-José; Morales, Laura; Méndez-Hernández, Carmen-Dora; Blanco-Kelly, Fiona; Ayuso, Carmen; García-Feijoo, Julián; Escribano, Julio.
Afiliación
  • Medina-Trillo C; Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality, In
  • Sánchez-Sánchez F; Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality, In
  • Aroca-Aguilar JD; Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality, In
  • Ferre-Fernández JJ; Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain.
  • Morales L; Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Méndez-Hernández CD; Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Blanco-Kelly F; Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Ayuso C; Servicio de Genética, Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Madrid, Spain; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • García-Feijoo J; Servicio de Oftalmología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain; Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico San Carlos, Madrid, Spain.
  • Escribano J; Área de Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Instituto de Investigación en Discapacidades Neurológicas (IDINE), Universidad de Castilla-La Mancha, Albacete, Spain; Cooperative Research Network on Age-Related Ocular Pathology, Visual and Life Quality, In
PLoS One ; 10(3): e0119272, 2015.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25786029
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Activación Transcripcional / Glaucoma / Factores de Transcripción Forkhead / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Activación Transcripcional / Glaucoma / Factores de Transcripción Forkhead / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: India Pais de publicación: Estados Unidos