Hereditary orotic aciduria with epilepsy and without megaloblastic anemia.

Grohmann, Karina; Lauffer, Heinz; Lauenstein, Peter; Hoffmann, Georg F; Seidlitz, Günter

Grohmann, Karina; Lauffer, Heinz; Lauenstein, Peter; Hoffmann, Georg F; Seidlitz, Günter.

Afiliación

Grohmann K; Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, University Children's Hospital Greifswald, Greifswald, Germany.
Lauffer H; Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, University Children's Hospital Greifswald, Greifswald, Germany.
Lauenstein P; Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, University Children's Hospital Greifswald, Greifswald, Germany.
Hoffmann GF; Center for Child and Adolescent Medicine, Division of Inherited Metabolic Diseases, University Hospital Heidelberg, Heidelberg, Germany.
Seidlitz G; Department of Neuropediatrics and Metabolic Diseases, University Children's Hospital Greifswald, Greifswald, Germany.

Neuropediatrics ; 46(2): 123-5, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25757096

Asunto(s)

Anemia Megaloblástica/complicaciones; Epilepsia/complicaciones; Enfermedades Metabólicas/complicaciones; Complejos Multienzimáticos/deficiencia; Orotato Fosforribosiltransferasa/deficiencia; Ácido Orótico/metabolismo; Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa/deficiencia; Anemia Megaloblástica/metabolismo; Preescolar; Epilepsia/metabolismo; Humanos; Masculino; Enfermedades Metabólicas/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Orotato Fosforribosiltransferasa / Ácido Orótico / Orotidina-5'-Fosfato Descarboxilasa / Epilepsia / Anemia Megaloblástica / Enfermedades Metabólicas / Complejos Multienzimáticos Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuropediatrics Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Alemania

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