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A novel TGM1 mutation, leading to multiple splicing rearrangements, is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis.
Ortega-Recalde, O; Moreno, M B; Vergara, J I; Fonseca, D J; Rojas, R F; Mosquera, H; Medina, C L; Restrepo, C M; Laissue, P.
Afiliación
  • Ortega-Recalde O; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Moreno MB; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Vergara JI; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.
  • Fonseca DJ; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
  • Rojas RF; Genetics Unit, GENIUROS Group, Escuela de Medicina y Ciencias de la Salud, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia.
  • Mosquera H; Department of Molecular Genetics, Genética Molecular de Colombia, Bogotá, Colombia.
  • Medina CL; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.
  • Restrepo CM; Dermatology Unit, Clínica Carlos Ardila Lulle, Bucaramanga, Colombia.
  • Laissue P; Department of Dermatology, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia.
Clin Exp Dermatol ; 40(7): 757-60, 2015 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25754682
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Transglutaminasas / Eritrodermia Ictiosiforme Congénita / Predisposición Genética a la Enfermedad / Sitios de Empalme de ARN / Mutación Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Clin Exp Dermatol Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Colombia Pais de publicación: Reino Unido
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