FBN1 contributing to familial congenital diaphragmatic hernia.

Beck, Tyler F; Campeau, Philippe M; Jhangiani, Shalini N; Gambin, Tomasz; Li, Alexander H; Abo-Zahrah, Reem; Jordan, Valerie K; Hernandez-Garcia, Andres; Wiszniewski, Wojciech K; Muzny, Donna; Gibbs, Richard A; Boerwinkle, Eric; Lupski, James R; Lee, Brendan; Reardon, Willie; Scott, Daryl A

Beck, Tyler F; Campeau, Philippe M; Jhangiani, Shalini N; Gambin, Tomasz; Li, Alexander H; Abo-Zahrah, Reem; Jordan, Valerie K; Hernandez-Garcia, Andres; Wiszniewski, Wojciech K; Muzny, Donna; Gibbs, Richard A; Boerwinkle, Eric; Lupski, James R; Lee, Brendan; Reardon, Willie; Scott, Daryl A.

Afiliación

Beck TF; Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas.

Am J Med Genet A ; 167A(4): 831-6, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25736269

Asunto(s)

Hernias Diafragmáticas Congénitas/diagnóstico; Síndrome de Marfan/diagnóstico; Proteínas de Microfilamentos/genética; Adulto; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Exoma; Femenino; Fibrilina-1; Fibrilinas; Mutación del Sistema de Lectura; Estudios de Asociación Genética; Hernias Diafragmáticas Congénitas/genética; Humanos; Masculino; Síndrome de Marfan/genética; Linaje

Palabras clave

DES; FBN1; MET; Marfan syndrome; PAX3; congenital diaphragmatic hernia; exome sequencing; oligogenic inheritance

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hernias Diafragmáticas Congénitas / Síndrome de Marfan / Proteínas de Microfilamentos Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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