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Biallelic mutations in CAD, impair de novo pyrimidine biosynthesis and decrease glycosylation precursors.
Ng, Bobby G; Wolfe, Lynne A; Ichikawa, Mie; Markello, Thomas; He, Miao; Tifft, Cynthia J; Gahl, William A; Freeze, Hudson H.
Afiliación
  • Ng BG; Human Genetics Program, Sanford - Burnham Medical Research Institute, 10901 N. Torrey Pines Rd, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Wolfe LA; NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director and.
  • Ichikawa M; Human Genetics Program, Sanford - Burnham Medical Research Institute, 10901 N. Torrey Pines Rd, La Jolla, CA 92037, USA.
  • Markello T; NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director and.
  • He M; Department of Pathology and Laboratory Medicine, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA 19103, USA.
  • Tifft CJ; NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director and National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA and.
  • Gahl WA; NIH Undiagnosed Diseases Program, Common Fund, Office of the Director and National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA and.
  • Freeze HH; Human Genetics Program, Sanford - Burnham Medical Research Institute, 10901 N. Torrey Pines Rd, La Jolla, CA 92037, USA hudson@sanfordburnham.org.
Hum Mol Genet ; 24(11): 3050-7, 2015 Jun 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25678555
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Pirimidinas / Aspartato Carbamoiltransferasa / Carbamoil-Fosfato Sintasa (Glutamina-Hidrolizante) / Procesamiento Proteico-Postraduccional / Dihidroorotasa / Enfermedades Metabólicas Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Reino Unido
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