First two unrelated cases of isolated sedoheptulokinase deficiency: A benign disorder?

Wamelink, Mirjam M C; Ramos, Ruben J J F; van den Elzen, Annette P M; Ruijter, George J G; Bonte, Ramon; Diogo, Luisa; Garcia, Paula; Neves, Nelson; Nota, Benjamin; Haschemi, Arvand; Tavares de Almeida, Isabel; Salomons, Gajja S

Wamelink, Mirjam M C; Ramos, Ruben J J F; van den Elzen, Annette P M; Ruijter, George J G; Bonte, Ramon; Diogo, Luisa; Garcia, Paula; Neves, Nelson; Nota, Benjamin; Haschemi, Arvand; Tavares de Almeida, Isabel; Salomons, Gajja S.

Afiliación

Wamelink MM; Department of Clinical Chemistry, Neuroscience Campus Amsterdam, VU University Medical Center, De Boelelaan 1117, 1081HV, Amsterdam, The Netherlands, m.wamelink@vumc.nl.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 889-94, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25647543

Asunto(s)

Vía de Pentosa Fosfato/genética; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/deficiencia; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Factores de Transcripción/deficiencia; Factores de Transcripción/genética; Anemia/complicaciones; Anemia/genética; Artrogriposis/genética; Preescolar; Colestasis/complicaciones; Colestasis/genética; Codón sin Sentido; Consanguinidad; Femenino; Heptosas/metabolismo; Humanos; Hipoglucemia/complicaciones; Hipoglucemia/genética; Masculino; Fenotipo; Fosfatos de Azúcar/metabolismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vía de Pentosa Fosfato / Factores de Transcripción / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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