Fructose 1,6-bisphosphatase deficiency: clinical, biochemical and genetic features in French patients.

Lebigot, Elise; Brassier, Anaïs; Zater, Mokhtar; Imanci, Dilek; Feillet, François; Thérond, Patrice; de Lonlay, Pascale; Boutron, Audrey

Lebigot, Elise; Brassier, Anaïs; Zater, Mokhtar; Imanci, Dilek; Feillet, François; Thérond, Patrice; de Lonlay, Pascale; Boutron, Audrey.

Afiliación

Lebigot E; Service de Biochimie, CHU Bicêtre, AP-HP, Le Kremlin-Bicêtre, France.

J Inherit Metab Dis ; 38(5): 881-7, 2015 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25601412

Asunto(s)

Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa/diagnóstico; Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa/genética; Fructosa-Bifosfatasa/genética; Secuencia de Bases; Preescolar; Femenino; Francia; Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa/sangre; Eliminación de Gen; Humanos; Lactante; Recién Nacido; Patrón de Herencia; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense; Sitios de Empalme de ARN/genética; Reacción en Cadena en Tiempo Real de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Deficiencia de Fructosa-1,6-Difosfatasa / Fructosa-Bifosfatasa Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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