The p.R482W substitution in A-type lamins deregulates SREBP1 activity in Dunnigan-type familial partial lipodystrophy.
Hum Mol Genet
; 24(7): 2096-109, 2015 Apr 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-25524705
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Sustitución de Aminoácidos
/
Lamina Tipo A
/
Proteína 1 de Unión a los Elementos Reguladores de Esteroles
/
Lipodistrofia Parcial Familiar
Límite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Hum Mol Genet
Asunto de la revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
GENETICA MEDICA
Año:
2015
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Francia
Pais de publicación:
Reino Unido