Mutations in FA2H in three Arab families with a clinical spectrum of neurodegeneration and hereditary spastic paraparesis.

Zaki, M S; Selim, L; Mansour, L; Mahmoud, I G; Fenstermaker, A G; Gabriel, S B; Gleeson, J G

Zaki, M S; Selim, L; Mansour, L; Mahmoud, I G; Fenstermaker, A G; Gabriel, S B; Gleeson, J G.

Afiliación

Zaki MS; Clinical Genetics Department, National Research Centre, Cairo, Egypt.
Selim L; Pediatric Neurology Department, Cairo University, Cairo, Egypt.
Mansour L; Pediatric Neurology Department, Cairo University, Cairo, Egypt.
Mahmoud IG; Pediatric Neurology Department, Cairo University, Cairo, Egypt.
Fenstermaker AG; Neurogenetics Laboratory, Department of Neurosciences, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, CA, USA.
Gabriel SB; Broad Institute of Harvard and Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA, USA.
Gleeson JG; Neurogenetics Laboratory, Department of Neurosciences, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, CA, USA.

Clin Genet ; 88(1): 95-7, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25496456

Asunto(s)

Oxigenasas de Función Mixta/genética; Mutación; Enfermedades Neurodegenerativas/genética; Paraparesia Espástica/genética; Adolescente; Árabes/genética; Niño; Preescolar; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Homocigoto; Humanos; Masculino; Enfermedades Neurodegenerativas/diagnóstico; Paraparesia Espástica/diagnóstico; Linaje; Fenotipo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Neurodegenerativas / Paraparesia Espástica / Oxigenasas de Función Mixta / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Egipto Pais de publicación: Dinamarca

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google