A novel AP4M1 mutation in autosomal recessive cerebral palsy syndrome and clinical expansion of AP-4 deficiency.

Jameel, Muhammad; Klar, Joakim; Tariq, Muhammad; Moawia, Abubakar; Altaf Malik, Naveed; Seema Waseem, Syeda; Abdullah, Uzma; Naeem Khan, Tahir; Raininko, Raili; Baig, Shahid Mahmood; Dahl, Niklas

Jameel, Muhammad; Klar, Joakim; Tariq, Muhammad; Moawia, Abubakar; Altaf Malik, Naveed; Seema Waseem, Syeda; Abdullah, Uzma; Naeem Khan, Tahir; Raininko, Raili; Baig, Shahid Mahmood; Dahl, Niklas.

Afiliación

Dahl N; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Science for Life Laboratory, Uppsala University, Uppsala 751 08, Sweden. niklas.dahl@igp.uu.se.

BMC Med Genet ; 15: 133, 2014 Dec 14.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25496299

Asunto(s)

Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/deficiencia; Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice/genética; Parálisis Cerebral/genética; Mutación; Adolescente; Parálisis Cerebral/complicaciones; Niño; Preescolar; Consanguinidad; Análisis Mutacional de ADN; Proteínas de Unión al ADN; Genes Recesivos; Homocigoto; Humanos; Lactante; Discapacidad Intelectual/etiología; Discapacidad Intelectual/genética; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Linaje; ARN Mensajero/metabolismo; Proteínas de Unión al ARN

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Parálisis Cerebral / Factores de Transcripción Básicos con Cremalleras de Leucinas y Motivos Hélice-Asa-Hélice / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google