NMR-based urinalysis for rapid diagnosis of ß-ureidopropionase deficiency in a patient with Dravet syndrome.

Lam, Ching-Wan; Law, Chun-Yiu; Leung, Ka-Fei; Lai, Chi-Kong; Pak-lam Chen, Sammy; Chan, Bosco; Chan, Kwok-Yin; Yuen, Yuet-ping; Mak, Chloe Miu; Yan-wo Chan, Albert

Lam, Ching-Wan; Law, Chun-Yiu; Leung, Ka-Fei; Lai, Chi-Kong; Pak-lam Chen, Sammy; Chan, Bosco; Chan, Kwok-Yin; Yuen, Yuet-ping; Mak, Chloe Miu; Yan-wo Chan, Albert.

Afiliación

Lam CW; Department of Pathology, The University of Hong Kong, Hong Kong, China. Electronic address: ching-wanlam@pathology.hku.hk.
Law CY; Department of Pathology, The University of Hong Kong, Hong Kong, China.
Leung KF; Department of Pathology, The University of Hong Kong, Hong Kong, China.
Lai CK; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Pak-lam Chen S; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Chan B; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Chan KY; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Yuen YP; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Mak CM; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.
Yan-wo Chan A; Department of Pathology, Princess Margaret Hospital, Hong Kong, China.

Clin Chim Acta ; 440: 201-4, 2015 Feb 02.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25445412

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/orina; Amidohidrolasas/deficiencia; Encefalopatías/orina; Epilepsias Mioclónicas/genética; Epilepsias Mioclónicas/orina; Espectroscopía de Resonancia Magnética/métodos; Trastornos del Movimiento/orina; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/orina; Urinálisis/métodos; Amidohidrolasas/genética; Amidohidrolasas/orina; Epilepsias Mioclónicas/complicaciones; Cromatografía de Gases y Espectrometría de Masas/métodos; Homocigoto; Humanos; Lactante; Masculino; Canal de Sodio Activado por Voltaje NAV1.1/genética; Urea/análogos & derivados; Urea/orina; beta-Alanina/análogos & derivados; beta-Alanina/orina

Palabras clave

Dravet syndrome; Dual molecular diagnoses; NMR spectroscopy; ß-Ureidopropionase deficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Anomalías Múltiples / Encefalopatías / Espectroscopía de Resonancia Magnética / Urinálisis / Epilepsias Mioclónicas / Amidohidrolasas / Trastornos del Movimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Países Bajos

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