A novel ERCC6 splicing variant associated with a mild Cockayne syndrome phenotype.

Swartz, Jonathan M; Akinci, Aysehan; Andrew, Shayne F; Sigirci, Ahmet; Hirschhorn, Joel N; Rosenfeld, Ron G; Dauber, Andrew; Hwa, Vivian

Swartz, Jonathan M; Akinci, Aysehan; Andrew, Shayne F; Sigirci, Ahmet; Hirschhorn, Joel N; Rosenfeld, Ron G; Dauber, Andrew; Hwa, Vivian.

Afiliación

Swartz JM; Division of Endocrinology, Boston Children's Hospital, Boston, Mass., USA.

Horm Res Paediatr ; 82(5): 344-52, 2014.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25376329

Asunto(s)

Síndrome de Cockayne/genética; Codón de Terminación/genética; ADN Helicasas/genética; Enzimas Reparadoras del ADN/genética; Mutación Puntual; Sitios de Empalme de ARN/genética; Empalme del ARN/genética; Síndrome de Cockayne/diagnóstico; Exoma; Femenino; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Masculino; Proteínas de Unión a Poli-ADP-Ribosa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Empalme del ARN / Mutación Puntual / Síndrome de Cockayne / ADN Helicasas / Codón de Terminación / Sitios de Empalme de ARN / Enzimas Reparadoras del ADN Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Horm Res Paediatr Asunto de la revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Suiza

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