Mutations in HINT1 are one of the most frequent causes of hereditary neuropathy among Czech patients and neuromyotonia is rather an underdiagnosed symptom.

Lassuthová, P; Brozková, D Safka; Krutová, M; Neupauerová, J; Haberlová, J; Mazanec, R; Dvorácková, N; Goldenberg, Z; Seeman, P

Lassuthová, P; Brozková, D Safka; Krutová, M; Neupauerová, J; Haberlová, J; Mazanec, R; Dvorácková, N; Goldenberg, Z; Seeman, P.

Afiliación

Lassuthová P; DNA Laboratory, Department of Paediatric Neurology, 2nd Faculty of Medicine, Charles University in Prague and University Hospital Motol, V Úvalu 84, 150 06, Prague, Czech Republic, petra.lassuthova@gmail.com.

Neurogenetics ; 16(1): 43-54, 2015 Jan.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25342199

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/diagnóstico; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Atrofia Muscular Espinal/diagnóstico; Atrofia Muscular Espinal/genética; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Adulto; Niño; República Checa; Exones; Femenino; Genotipo; Humanos; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Atrofia Muscular Espinal / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurogenetics Asunto de la revista: GENETICA / NEUROLOGIA Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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