Delineation of the 3p14.1p13 microdeletion associated with syndromic distal limb contractures.

Thevenon, Julien; Monnier, Nicole; Callier, Patrick; Dieterich, Klaus; Francoise, Michel; Montgomery, Tara; Kjaergaard, Susanne; Neas, Katherine; Dixon, Joanne; Dahm, Thomas Lee; Huet, Frédéric; Ragon, Clémence; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Marle, Nathalie; Duplomb, Laurence; Aubriot-Lorton, Marie-Hélène; Mugneret, Francine; Vokes, Steve A; Tucker, Haley W; Lunardi, Joël; Faivre, Laurence; Jouk, Pierre Simon; Thauvin-Robinet, Christel

Thevenon, Julien; Monnier, Nicole; Callier, Patrick; Dieterich, Klaus; Francoise, Michel; Montgomery, Tara; Kjaergaard, Susanne; Neas, Katherine; Dixon, Joanne; Dahm, Thomas Lee; Huet, Frédéric; Ragon, Clémence; Mosca-Boidron, Anne-Laure; Marle, Nathalie; Duplomb, Laurence; Aubriot-Lorton, Marie-Hélène; Mugneret, Francine; Vokes, Steve A; Tucker, Haley W; Lunardi, Joël; Faivre, Laurence; Jouk, Pierre Simon; Thauvin-Robinet, Christel.

Afiliación

Thevenon J; Fédération Hospitalo-Universitaire TRANSLAD et Centre de Génétique et Centre de Référence «Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs¼ du Grand Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon, Dijon, France; Université de Bourgogne, Dijon, France.

Am J Med Genet A ; 164A(12): 3027-34, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25258245

Asunto(s)

Artrogriposis/epidemiología; Aberraciones Cromosómicas; Cromosomas Humanos Par 3/genética; Contractura/epidemiología; Contractura/genética; Extremidades/patología; Animales; Proteínas Portadoras/genética; Hibridación Genómica Comparativa; Contractura/patología; Femenino; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Francia/epidemiología; Humanos; Masculino; Ratones; Ratones Noqueados; Proteínas Represoras/genética; Síndrome

Palabras clave

3p14.1p13 microdeletion; EIF4E3; FOXP1; array-CGH; distal limb contractures; intronic regulatory sequence

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / Cromosomas Humanos Par 3 / Aberraciones Cromosómicas / Contractura / Extremidades Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia Pais de publicación: Estados Unidos

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