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Amelioration of acylcarnitine profile using bezafibrate and riboflavin in a case of adult-onset glutaric acidemia type 2 with novel mutations of the electron transfer flavoprotein dehydrogenase (ETFDH) gene.
Shioya, Ayako; Takuma, Hiroshi; Yamaguchi, Seiji; Ishii, Akiko; Hiroki, Masahiko; Fukuda, Tokiko; Sugie, Hideo; Shigematsu, Yosuke; Tamaoka, Akira.
Afiliación
  • Shioya A; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan.
  • Takuma H; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan. Electronic address: htakuma@md.tsukuba.ac.jp.
  • Yamaguchi S; Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Shimane, Japan.
  • Ishii A; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan.
  • Hiroki M; Department of Neurology, Tsukuba Medical Center Hospital, Ibaraki, Japan.
  • Fukuda T; Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan.
  • Sugie H; Department of Pediatrics, Jichi Medical University, Tochigi, Japan.
  • Shigematsu Y; Department of Health Science, University of Fukui, Fukui, Japan.
  • Tamaoka A; Department of Neurology, Faculty of Medicine, University of Tsukuba, Ibaraki, Japan.
J Neurol Sci ; 346(1-2): 350-2, 2014 Nov 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25216552
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riboflavina / Bezafibrato / Carnitina / Flavoproteínas Transportadoras de Electrones / Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH / Proteínas Hierro-Azufre / Hipolipemiantes Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Riboflavina / Bezafibrato / Carnitina / Flavoproteínas Transportadoras de Electrones / Deficiencia Múltiple de Acil Coenzima A Deshidrogenasa / Oxidorreductasas actuantes sobre Donantes de Grupo CH-NH / Proteínas Hierro-Azufre / Hipolipemiantes Límite: Adult / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón Pais de publicación: Países Bajos