An 8-year-old girl with a history of stiff and painful joints.

Raiman, Julian; D'Aco, Kristin

Raiman, Julian; D'Aco, Kristin.

Pediatr Ann ; 43(8): 307-9, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25102484

Asunto(s)

Artralgia/genética; Enfermedades Óseas Metabólicas/genética; Síndrome del Túnel Carpiano/genética; Glicosaminoglicanos/genética; Iduronidasa/genética; Mucopolisacaridosis I/diagnóstico; Mucopolisacaridosis I/genética; Mutación Missense; Biomarcadores/sangre; Biomarcadores/orina; Niño; Consanguinidad; Terapia de Reemplazo Enzimático/métodos; Femenino; Genotipo; Glicosaminoglicanos/orina; Homocigoto; Humanos; Iduronidasa/sangre; Iduronidasa/uso terapéutico; Mucopolisacaridosis I/tratamiento farmacológico; Mucopolisacaridosis I/enzimología; Mucopolisacaridosis I/orina; Fenotipo; Enfermedades Raras; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Óseas Metabólicas / Síndrome del Túnel Carpiano / Mucopolisacaridosis I / Artralgia / Mutación Missense / Glicosaminoglicanos / Iduronidasa Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Ann Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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