Your browser doesn't support javascript.
loading
Screening for intellectual disability using high-resolution CMA technology in a retrospective cohort from Central Brazil.
Pereira, Rodrigo Roncato; Pinto, Irene Plaza; Minasi, Lysa Bernardes; de Melo, Aldaires Vieira; da Cruz e Cunha, Damiana Mirian; Cruz, Alex Silva; Ribeiro, Cristiano Luiz; da Silva, Cláudio Carlos; de Melo e Silva, Daniela; da Cruz, Aparecido Divino.
Afiliación
  • Pereira RR; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • Pinto IP; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • Minasi LB; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • de Melo AV; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biotecnologia e Biodiversidade, Universidade de Brasília, Brasília, DF, Brazil.
  • da Cruz e Cunha DM; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • Cruz AS; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • Ribeiro CL; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil.
  • da Silva CC; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Laboratório de Citogenética Humana e Genética Molecular, Sec
  • de Melo e Silva D; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Genética e Biologia Molecular, Laboratório de Genética e Biodiversidade, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, GO, Brazil.
  • da Cruz AD; Núcleo de Pesquisas Replicon, Departamento de Biologia, Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal de Goiás, Goiânia, Goiás, Brazil; Programa de Pós-Graduação (Mestrado) em Genética, Pontifícia Un
PLoS One ; 9(7): e103117, 2014.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25061755
Intellectual disability is a complex, variable, and heterogeneous disorder, representing a disabling condition diagnosed worldwide, and the etiologies are multiple and highly heterogeneous. Microscopic chromosomal abnormalities and well-characterized genetic conditions are the most common causes of intellectual disability. Chromosomal Microarray Analysis analyses have made it possible to identify putatively pathogenic copy number variation that could explain the molecular etiology of intellectual disability. The aim of the current study was to identify possible submicroscopic genomic alterations using a high-density chromosomal microarray in a retrospective cohort of patients with otherwise undiagnosable intellectual disabilities referred by doctors from the public health system in Central Brazil. The CytoScan HD technology was used to detect changes in the genome copy number variation of patients who had intellectual disability and a normal karyotype. The analysis detected 18 CNVs in 60% of patients. Pathogenic CNVs represented about 22%, so it was possible to propose the etiology of intellectual disability for these patients. Likely pathogenic and unknown clinical significance CNVs represented 28% and 50%, respectively. Inherited and de novo CNVs were equally distributed. We report the nature of CNVs in patients from Central Brazil, representing a population not yet screened by microarray technologies.
Asunto(s)
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Cromosomas Humanos / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adult / Female / Humans / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos
Texto completo
Añadir a Mi BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Aberraciones Cromosómicas / Cromosomas Humanos / Variaciones en el Número de Copia de ADN / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Adult / Female / Humans / Middle aged País/Región como asunto: America do sul / Brasil Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil Pais de publicación: Estados Unidos