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Exome sequencing identifies a novel homozygous mutation in the phosphate transporter SLC34A1 in hypophosphatemia and nephrocalcinosis.
Rajagopal, Abbhirami; Braslavsky, Débora; Lu, James T; Kleppe, Soledad; Clément, Florencia; Cassinelli, Hamilton; Liu, David S; Liern, Jose Miguel; Vallejo, Graciela; Bergadá, Ignacio; Gibbs, Richard A; Campeau, Phillipe M; Lee, Brendan H.
Afiliación
  • Rajagopal A; Department of Molecular and Human Genetics (A.R., D.L., R.G., P.C., B.L.), Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza, Houston, Texas 77030; Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE) (D.B., F.C., H.C., I.B.), CONICET - FEI - División de Endocrinología, Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, C1425FD Buenos Aires, Argentina; Human Genome Sequencing Center (J.T.L., R.G.), Department of Structural and Computational Biology and Molecular Biophysics (J.T.L.), Baylor Colleg
J Clin Endocrinol Metab ; 99(11): E2451-6, 2014 Nov.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25050900
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hipofosfatemia / Proteínas Cotransportadoras de Sodio-Fosfato de Tipo IIa / Exoma / Mutación / Nefrocalcinosis Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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