Expanding the spectrum of Grik2 mutations: intellectual disability, behavioural disorder, epilepsy and dystonia.

Córdoba, M; Rodriguez, S; González Morón, D; Medina, N; Kauffman, M A

Córdoba, M; Rodriguez, S; González Morón, D; Medina, N; Kauffman, M A.

Afiliación

Córdoba M; Consultorio de Neurogenética. Centro Universitario de Neurología "José María Ramos Mejía" y División Neurología, Hospital JM Ramos Mejía. Facultad de Medicina, UBA. Buenos Aires, Argentina; IBCN "Eduardo de Robertis", Facultad de Medicina, UBA-CONICET. Buenos Aires, Argentina.

Clin Genet ; 87(3): 293-5, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25039795

Asunto(s)

Distonía/genética; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Trastornos Mentales/genética; Mutación; Receptores de Ácido Kaínico/genética; Adulto; Consanguinidad; Distonía/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico; Femenino; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Humanos; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Masculino; Trastornos Mentales/diagnóstico; Linaje; Fenotipo; Receptor de Ácido Kaínico GluK2

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Receptores de Ácido Kaínico / Distonía / Epilepsia / Trastornos Mentales / Discapacidad Intelectual / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina Pais de publicación: Dinamarca

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