[Accidental finding of a cri du chat syndrome in an adult patient by means of array-CGH]. / Hallazgo inesperado de sindrome cri du chat en una paciente adulta mediante array-CGH.
Rev Neurol
; 59(2): 71-6, 2014 Jul 16.
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| MEDLINE
| ID: mdl-25005318
RESUMEN
TITLE: Hallazgo inesperado de sindrome cri du chat en una paciente adulta mediante array-CGH.Introduccion. El sindrome cri du chat (SCDC) tiene su origen en una delecion parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, y es uno de los sindromes de delecion cromosomica mas frecuentes en humanos. La mayoria de los pacientes se diagnostica entre el primer mes y el primer año de vida, si bien aqui se describe el hallazgo de un SCDC en una mujer con sospecha de ataxia espinocerebelar y antecedentes familiares de trastorno bipolar y ataxia, con especial atencion a las caracteristicas clinicas y las tecnicas diagnosticas que permitieron su identificacion. Caso clinico. Mujer de 46 años que presentaba una inteligencia limite, intervenida a los 43 años de faquectomia bilateral. El inicio de la sintomatologia fue durante la infancia, e incluia hipoacusia, ataxia, disartria, disfagia, depresion, deterioro cognitivo y trastorno bipolar. La exploracion fisica revelo microcefalia, micrognatia, pies equinos y ataxia. Se realizo cariotipo y array-CGH en sangre periferica. La paciente presentaba una traslocacion que involucraba los cromosomas 5 y 15, y una inversion del cromosoma 9: 45,XX,inv9(p11q13);t(5,15)(p15.33;q11.2). El array-CGH mostro una delecion de 2,91 Mb en 5p15.33, formula genomica arr 5p15.33 (151537-3057771)x1, que involucraba 20 genes, incluyendo el gen TERT. Conclusiones. La delecion de multiples genes confirmo el diagnostico de SCDC y es la responsable del fenotipo de la paciente. Se pone de manifiesto la importancia de utilizar tecnicas adecuadas de diagnostico (array-CGH, cariotipo en sangre periferica) y la correcta eleccion de estas.
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Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Síndrome del Maullido del Gato
/
Hibridación Genómica Comparativa
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
Es
Revista:
Rev Neurol
Año:
2014
Tipo del documento:
Article
Pais de publicación:
España