Atypical Aicardi-Goutieres syndrome: is the WRN locus a modifier?

Lessel, Davor; Saha, Bidisha; Hisama, Fuki; Kaymakamzade, Bahar; Nurlu, Gulay; Gursoy-Özdemir, Yasemin; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Martin, George M; Kubisch, Christian; Oshima, Junko

Lessel, Davor; Saha, Bidisha; Hisama, Fuki; Kaymakamzade, Bahar; Nurlu, Gulay; Gursoy-Özdemir, Yasemin; Thiele, Holger; Nürnberg, Peter; Martin, George M; Kubisch, Christian; Oshima, Junko.

Afiliación

Lessel D; Institute of Human Genetics, University of Ulm, Ulm, Germany.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2510-3, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24989684

Asunto(s)

Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso/genética; Exodesoxirribonucleasas/genética; Malformaciones del Sistema Nervioso/genética; RecQ Helicasas/genética; Adulto; Heterocigoto; Homocigoto; Humanos; Masculino; Proteínas de Unión al GTP Monoméricas/genética; Mutación/genética; Proteína 1 que Contiene Dominios SAM y HD; Síndrome de Werner/genética; Helicasa del Síndrome de Werner

Palabras clave

Aicardi-Goutieres syndrome; Mendelian disease; SAMHD1; WRN; Werner syndrome; molecular genetics; neurology

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso / Exodesoxirribonucleasas / RecQ Helicasas / Malformaciones del Sistema Nervioso Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania Pais de publicación: Estados Unidos

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