A newly discovered TSHR variant (L665F) associated with nonautoimmune hyperthyroidism in an Austrian family induces constitutive TSHR activation by steric repulsion between TM1 and TM7.

Jaeschke, Holger; Schaarschmidt, Joerg; Eszlinger, Markus; Huth, Sandra; Puttinger, Rudolf; Rittinger, Olaf; Meiler, Jens; Paschke, Ralf

Jaeschke, Holger; Schaarschmidt, Joerg; Eszlinger, Markus; Huth, Sandra; Puttinger, Rudolf; Rittinger, Olaf; Meiler, Jens; Paschke, Ralf.

Afiliación

Jaeschke H; Department of Internal Medicine, Endocrinology, and Nephrology (H.J., J.S., M.E., S.H., R.Pa.), University of Leipzig, 04103 Leipzig, Germany; Department of Pediatrics (R.Pu., O.R.), University Hospital Salzburg, 5020 Salzburg, Austria; and Center for Structural Biology (J.M.), Vanderbilt University, Nashville, Tennessee 37232.

J Clin Endocrinol Metab ; 99(10): E2051-9, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24947036

Asunto(s)

Bocio Nodular/genética; Hipertiroidismo/congénito; Complicaciones del Embarazo/genética; Receptores de Tirotropina/genética; Adulto; Austria; Secuencia de Bases; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Hipertiroidismo/genética; Linaje; Mutación Puntual; Embarazo; Receptores de Tirotropina/química; Estereoisomerismo

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Complicaciones del Embarazo / Receptores de Tirotropina / Bocio Nodular / Hipertiroidismo Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans / Pregnancy País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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