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A novel FTL mutation responsible for neuroferritinopathy with asymmetric clinical features and brain anomalies.
Moutton, Sébastien; Fergelot, Patricia; Trocello, Jean-Marc; Plante-Bordeneuve, Violaine; Houcinat, Nada; Wenisch, Emilie; Larue, Vincent; Brugières, Pierre; Clot, Fabienne; Lacombe, Didier; Arveiler, Benoit; Goizet, Cyril.
Afiliación
  • Moutton S; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France. Electronic address: sebastienmoutton@hotmail.fr.
  • Fergelot P; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Trocello JM; Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie, APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Plante-Bordeneuve V; Service de neurologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
  • Houcinat N; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Wenisch E; Centre national de référence de la maladie de Wilson, service de neurologie, APHP, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
  • Larue V; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France.
  • Brugières P; Service de neuroradiologie, APHP, Hôpital Henri Mondor, Creteil, France.
  • Clot F; UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire, Département de Génétique, AP-HP, Hôpitaux Universitaires La Pitié Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France.
  • Lacombe D; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Arveiler B; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
  • Goizet C; Service de génétique médicale, CHU de Bordeaux, Hôpital Pellegrin, Bordeaux, France; Laboratoire MRGM: Maladies Rares, Génétique et Métabolisme, Université de Bordeaux, Bordeaux, France.
Parkinsonism Relat Disord ; 20(8): 935-7, 2014 Aug.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24907184
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apoferritinas / Encéfalo / Distrofias Neuroaxonales / Trastornos del Metabolismo del Hierro Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Apoferritinas / Encéfalo / Distrofias Neuroaxonales / Trastornos del Metabolismo del Hierro Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: Parkinsonism Relat Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido