Methylmalonic acidemia: a megamitochondrial disorder affecting the kidney.

Zsengellér, Zsuzsanna K; Aljinovic, Nika; Teot, Lisa A; Korson, Mark; Rodig, Nancy; Sloan, Jennifer L; Venditti, Charles P; Berry, Gerard T; Rosen, Seymour

Zsengellér, Zsuzsanna K; Aljinovic, Nika; Teot, Lisa A; Korson, Mark; Rodig, Nancy; Sloan, Jennifer L; Venditti, Charles P; Berry, Gerard T; Rosen, Seymour.

Afiliación

Zsengellér ZK; Molecular Medicine, Beth Israel Deaconess Medical Center-Harvard Medical School, Boston, MA, USA, zzsengel@bidmc.harvard.edu.

Pediatr Nephrol ; 29(11): 2139-46, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24865477

Asunto(s)

Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/patología; Enfermedades Renales/patología; Errores Innatos del Metabolismo/patología; Enfermedades Mitocondriales/patología; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos/metabolismo; Atrofia; Dieta con Restricción de Proteínas; Femenino; Humanos; Riñón/patología; Enfermedades Renales/etiología; Enfermedades Renales/metabolismo; Túbulos Renales Proximales/patología; Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Metilmalonil-CoA Mutasa/genética; Mitocondrias/patología; Enfermedades Mitocondriales/complicaciones; Enfermedades Mitocondriales/metabolismo; Nefritis/patología; Vitamina B 12/metabolismo; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Mitocondriales / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos / Enfermedades Renales / Errores Innatos del Metabolismo Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Pediatr Nephrol Asunto de la revista: NEFROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Alemania

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