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Sarcolemmal alpha and gamma sarcoglycan protein deficiencies in Turkish siblings with a novel missense mutation in the alpha sarcoglycan gene.
Diniz, Gulden; Tosun Yildirim, Hulya; Akinci, Gulcin; Hazan, Filiz; Ozturk, Aysel; Yararbas, Kanay; Tukun, Ajlan.
Afiliación
  • Diniz G; Basic Oncology, Associate Professor in Pathology, Tepecik Research Hospital, Izmir, Turkey. Electronic address: agdiniz@gmail.com.
  • Tosun Yildirim H; Pathology Department, Dr. Behcet Uz Children's, Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Akinci G; Pediatric Neurology Department, Dr. Behcet Uz Children's, Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Hazan F; Medical Genetics Department, Dr. Behcet Uz Children's, Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Ozturk A; Pediatric Neurology Department, Dr. Behcet Uz Children's, Research Hospital, Izmir, Turkey.
  • Yararbas K; Medical Genetics Department, Duzen Laboratories, Istanbul and Ankara, Turkey.
  • Tukun A; Medical Genetics Department, Duzen Laboratories, Istanbul and Ankara, Turkey; Medical Genetics Department, Ankara University Medical School, Ankara, Turkey.
Pediatr Neurol ; 50(6): 640-7, 2014 Jun.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24742800
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Missense / Sarcoglicanos / Sarcoglicanopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Humans / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Asunto de la revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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