Hypotrichosis-lymphedema-telangiectasia-renal defect associated with a truncating mutation in the SOX18 gene.

Moalem, S; Brouillard, P; Kuypers, D; Legius, E; Harvey, E; Taylor, G; Francois, M; Vikkula, M; Chitayat, D

Moalem, S; Brouillard, P; Kuypers, D; Legius, E; Harvey, E; Taylor, G; Francois, M; Vikkula, M; Chitayat, D.

Afiliación

Moalem S; Department of Pediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children.

Clin Genet ; 87(4): 378-82, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24697860

Asunto(s)

Hipotricosis/genética; Riñón/anomalías; Linfedema/genética; Factores de Transcripción SOXF/genética; Telangiectasia/genética; Secuencia de Bases; Bélgica; Canadá; Heterocigoto; Humanos; Trasplante de Riñón; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Puntual/genética; Análisis de Secuencia de ADN

Palabras clave

HLTRS; HLTS; SOX18 gene; lymphatics; lymphedema; mosaicism; renal failure

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Telangiectasia / Factores de Transcripción SOXF / Hipotricosis / Riñón / Linfedema Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Humans / Male País/Región como asunto: America do norte / Europa Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Dinamarca

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