Fast and robust next-generation sequencing technique using ion torrent personal genome machine for the screening of neurofibromatosis type 1 (NF1) gene.

Balla, Bernadett; Árvai, Kristóf; Horváth, Péter; Tobiás, Bálint; Takács, István; Nagy, Zsolt; Dank, Magdolna; Fekete, György; Kósa, János P; Lakatos, Péter

Balla, Bernadett; Árvai, Kristóf; Horváth, Péter; Tobiás, Bálint; Takács, István; Nagy, Zsolt; Dank, Magdolna; Fekete, György; Kósa, János P; Lakatos, Péter.

Afiliación

Balla B; First Department of Internal Medicine, Semmelweis University, 1083 Korányi S. u 2/a, Budapest, Hungary, balladetti@gmail.com.

J Mol Neurosci ; 53(2): 204-10, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24676943

Asunto(s)

Genoma Humano; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Neurofibromatosis 1/genética; Neurofibromina 1/genética; Medicina de Precisión/métodos; Niño; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Mutación; Neurofibromatosis 1/diagnóstico; Polimorfismo de Nucleótido Simple; Análisis de Secuencia de ADN/métodos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Genoma Humano / Neurofibromatosis 1 / Neurofibromina 1 / Medicina de Precisión / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: J Mol Neurosci Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

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