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Expanding the phenotypic spectrum of ARID1B-mediated disorders and identification of altered cell-cycle dynamics due to ARID1B haploinsufficiency.
Sim, Joe C H; White, Susan M; Fitzpatrick, Elizabeth; Wilson, Gabrielle R; Gillies, Greta; Pope, Kate; Mountford, Hayley S; Torring, Pernille M; McKee, Shane; Vulto-van Silfhout, Anneke T; Jhangiani, Shalini N; Muzny, Donna M; Leventer, Richard J; Delatycki, Martin B; Amor, David J; Lockhart, Paul J.
Afiliación
  • Lockhart PJ; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Childrens Research Institute, Parkville, Victoria 3052, Australia. paul.lockhart@mcri.edu.au.
Orphanet J Rare Dis ; 9: 43, 2014 Mar 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24674232

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Ciclo Celular / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Haploinsuficiencia / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo / Cuello Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factores de Transcripción / Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Ciclo Celular / Proteínas de Unión al ADN / Cara / Haploinsuficiencia / Discapacidad Intelectual / Micrognatismo / Cuello Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Orphanet J Rare Dis Asunto de la revista: MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Reino Unido