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Functional studies of p.R132C, p.R149C, p.M283V, p.E431K, and a novel c.652-2A>G mutations of the CYP21A2 gene.
Taboas, Melisa; Gómez Acuña, Luciana; Scaia, María Florencia; Bruque, Carlos D; Buzzalino, Noemí; Stivel, Mirta; Ceballos, Nora R; Dain, Liliana.
Afiliación
  • Taboas M; Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Dr. Carlos G. Malbrán, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (IBYME-CONICET), Buenos Aires, Argentin
  • Gómez Acuña L; Instituto de Fisiología, Biología Molecular y Neurociencias (IFIBYNE), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires y Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina.
  • Scaia MF; Departamento de Biodiversidad y Biología Experimental, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires y Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina.
  • Bruque CD; Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Dr. Carlos G. Malbrán, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (IBYME-CONICET), Buenos Aires, Argentin
  • Buzzalino N; Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Dr. Carlos G. Malbrán, Buenos Aires, Argentina.
  • Stivel M; División Endocrinología, Hospital Durand, Buenos Aires, Argentina.
  • Ceballos NR; Departamento de Biodiversidad y Biología Experimental, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires y Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET), Buenos Aires, Argentina.
  • Dain L; Centro Nacional de Genética Médica, Administración Nacional de Laboratorios e Institutos de Salud (ANLIS), Dr. Carlos G. Malbrán, Buenos Aires, Argentina; Instituto de Biología y Medicina Experimental, Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (IBYME-CONICET), Buenos Aires, Argentin
PLoS One ; 9(3): e92181, 2014.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24667412
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Progesterona / Esteroide 21-Hidroxilasa / Mutación Puntual / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / 17-alfa-Hidroxiprogesterona Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Progesterona / Esteroide 21-Hidroxilasa / Mutación Puntual / Hiperplasia Suprarrenal Congénita / 17-alfa-Hidroxiprogesterona Límite: Humans Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos