Autosomal dominant polycystic kidney disease caused by somatic and germline mosaicism.

Tan, A Y; Blumenfeld, J; Michaeel, A; Donahue, S; Bobb, W; Parker, T; Levine, D; Rennert, H

Tan, A Y; Blumenfeld, J; Michaeel, A; Donahue, S; Bobb, W; Parker, T; Levine, D; Rennert, H.

Afiliación

Tan AY; Department of Pathology and Laboratory Medicine, New York, NY, USA.

Clin Genet ; 87(4): 373-7, 2015 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24641620

Asunto(s)

Genes Dominantes/genética; Mosaicismo; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Canales Catiónicos TRPP/genética; Adulto; Secuencia de Bases; Biología Computacional; Femenino; Mutación de Línea Germinal/genética; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Enfermedades Renales Poliquísticas/diagnóstico por imagen; Radiografía; Adulto Joven

Palabras clave

ADPKD; PKD1 gene; germline mosaicism; somatic mosaicism; truncation mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Canales Catiónicos TRPP / Genes Dominantes / Enfermedades Renales Poliquísticas / Mosaicismo Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos Pais de publicación: Dinamarca

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