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A dominant STIM1 mutation causes Stormorken syndrome.
Misceo, Doriana; Holmgren, Asbjørn; Louch, William E; Holme, Pål A; Mizobuchi, Masahiro; Morales, Raul J; De Paula, André Maues; Stray-Pedersen, Asbjørg; Lyle, Robert; Dalhus, Bjørn; Christensen, Geir; Stormorken, Helge; Tjønnfjord, Geir E; Frengen, Eirik.
Afiliación
  • Misceo D; Department of Medical Genetics, University of Oslo and Oslo University Hospital, Oslo, Norway.
Hum Mutat ; 35(5): 556-64, 2014 May.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24619930
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Bazo / Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas / Miosis / Mutación Missense / Dislexia / Exoma / Ictiosis / Proteínas de la Membrana / Trastornos Migrañosos / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Noruega Pais de publicación: Estados Unidos
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