Congenital hyperinsulinism presenting with different clinical, biochemical and molecular genetic spectra.

Simsek, Enver; Binay, Çigdem; Flanagan, Sarah E; Ellard, Sian; Hussain, Khalid; Kabukçuoglu, Sare

Simsek, Enver; Binay, Çigdem; Flanagan, Sarah E; Ellard, Sian; Hussain, Khalid; Kabukçuoglu, Sare.

Afiliación

Simsek E; Division of Pediatric Endocrinology, Department of Pediatrics University College London, London, United Kingdom. enversimsek06@hotmail.com.

Turk J Pediatr ; 55(6): 584-90, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24577975

Asunto(s)

Glucemia/metabolismo; Hiperinsulinismo Congénito/genética; Células Secretoras de Insulina/metabolismo; Insulina/sangre; Hiperinsulinismo Congénito/metabolismo; Hiperinsulinismo Congénito/cirugía; ADN/genética; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Marcadores Genéticos; Humanos; Recién Nacido; Masculino; Mutación; Pancreatectomía; Canales de Potasio de Rectificación Interna/genética; Canales de Potasio de Rectificación Interna/metabolismo; Receptores de Sulfonilureas/genética; Receptores de Sulfonilureas/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glucemia / Hiperinsulinismo Congénito / Células Secretoras de Insulina / Insulina Tipo de estudio: Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Turquía

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