Relative acidic compartment volume as a lysosomal storage disorder-associated biomarker.

te Vruchte, Danielle; Speak, Anneliese O; Wallom, Kerri L; Al Eisa, Nada; Smith, David A; Hendriksz, Christian J; Simmons, Louise; Lachmann, Robin H; Cousins, Alison; Hartung, Ralf; Mengel, Eugen; Runz, Heiko; Beck, Michael; Amraoui, Yasmina; Imrie, Jackie; Jacklin, Elizabeth; Riddick, Kate; Yanjanin, Nicole M; Wassif, Christopher A; Rolfs, Arndt; Rimmele, Florian; Wright, Naomi; Taylor, Clare; Ramaswami, Uma; Cox, Timothy M; Hastings, Caroline; Jiang, Xuntian; Sidhu, Rohini; Ory, Daniel S; Arias, Begona; Jeyakumar, Mylvaganam; Sillence, Daniel J; Wraith, James E; Porter, Forbes D; Cortina-Borja, Mario; Platt, Frances M

te Vruchte, Danielle; Speak, Anneliese O; Wallom, Kerri L; Al Eisa, Nada; Smith, David A; Hendriksz, Christian J; Simmons, Louise; Lachmann, Robin H; Cousins, Alison; Hartung, Ralf; Mengel, Eugen; Runz, Heiko; Beck, Michael; Amraoui, Yasmina; Imrie, Jackie; Jacklin, Elizabeth; Riddick, Kate; Yanjanin, Nicole M; Wassif, Christopher A; Rolfs, Arndt; Rimmele, Florian; Wright, Naomi; Taylor, Clare; Ramaswami, Uma; Cox, Timothy M; Hastings, Caroline; Jiang, Xuntian; Sidhu, Rohini; Ory, Daniel S; Arias, Begona; Jeyakumar, Mylvaganam; Sillence, Daniel J; Wraith, James E; Porter, Forbes D; Cortina-Borja, Mario; Platt, Frances M.

J Clin Invest ; 124(3): 1320-8, 2014 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24487591

Asunto(s)

Linfocitos B/patología; Lisosomas/patología; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/patología; 1-Desoxinojirimicina/análogos & derivados; 1-Desoxinojirimicina/uso terapéutico; 2-Hidroxipropil-beta-Ciclodextrina; Animales; Biomarcadores; Trasplante de Médula Ósea; Estudios de Casos y Controles; Niño; Preescolar; Humanos; Lactante; Péptidos y Proteínas de Señalización Intracelular; Ratones; Ratones Endogámicos BALB C; Ratones Noqueados; Proteína Niemann-Pick C1; Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C/terapia; Estudios Prospectivos; Proteínas/genética; Índice de Severidad de la Enfermedad; Resultado del Tratamiento; beta-Ciclodextrinas/uso terapéutico

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linfocitos B / Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C / Lisosomas Tipo de estudio: Clinical_trials / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: J Clin Invest Año: 2014 Tipo del documento: Article Pais de publicación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google