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Two novel mutations in the BCKDK (branched-chain keto-acid dehydrogenase kinase) gene are responsible for a neurobehavioral deficit in two pediatric unrelated patients.
García-Cazorla, Angels; Oyarzabal, Alfonso; Fort, Joana; Robles, Concepción; Castejón, Esperanza; Ruiz-Sala, Pedro; Bodoy, Susanna; Merinero, Begoña; Lopez-Sala, Anna; Dopazo, Joaquín; Nunes, Virginia; Ugarte, Magdalena; Artuch, Rafael; Palacín, Manuel; Rodríguez-Pombo, Pilar; Alcaide, Patricia; Navarrete, Rosa; Sanz, Paloma; Font-Llitjós, Mariona; Vilaseca, Ma Antonia; Ormaizabal, Aida; Pristoupilova, Anna; Agulló, Sergi Beltran.
Afiliación
  • García-Cazorla A; Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu (HSJD), CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 35(4): 470-7, 2014 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24449431
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Quinasas / Discapacidades del Desarrollo / Enfermedades del Sistema Nervioso Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España Pais de publicación: Estados Unidos
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