Role for germline mutations and a rare coding single nucleotide polymorphism within the KCNJ5 potassium channel in a large cohort of sporadic cases of primary aldosteronism.

Murthy, Meena; Xu, Shengxin; Massimo, Gianmichele; Wolley, Martin; Gordon, Richard D; Stowasser, Michael; O'Shaughnessy, Kevin M

Murthy, Meena; Xu, Shengxin; Massimo, Gianmichele; Wolley, Martin; Gordon, Richard D; Stowasser, Michael; O'Shaughnessy, Kevin M.

Afiliación

Murthy M; Clinical Pharmacology Unit, Department of Medicine, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, United Kingdom. kmo22@medschl.cam.ac.uk.

Hypertension ; 63(4): 783-9, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24420545

Asunto(s)

Canales de Potasio Rectificados Internamente Asociados a la Proteína G/genética; Canales de Potasio Rectificados Internamente Asociados a la Proteína G/fisiología; Mutación de Línea Germinal/genética; Hiperaldosteronismo/genética; Hiperaldosteronismo/fisiopatología; Polimorfismo de Nucleótido Simple/genética; Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/metabolismo; Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/patología; Carcinoma Corticosuprarrenal/metabolismo; Carcinoma Corticosuprarrenal/patología; Adulto; Aldosterona/metabolismo; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Línea Celular Tumoral; Supervivencia Celular/genética; Supervivencia Celular/fisiología; Estudios de Cohortes; Femenino; Canales de Potasio Rectificados Internamente Asociados a la Proteína G/análisis; Heterocigoto; Humanos; Hiperaldosteronismo/metabolismo; Masculino; Persona de Mediana Edad; Modelos Animales; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Oocitos/citología; Oocitos/metabolismo; Técnicas de Placa-Clamp; Xenopus laevis

Palabras clave

KCNJ5, potassium channel; adrenal cortex; mutation, missense; polymorphism, single nucleotide

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación de Línea Germinal / Polimorfismo de Nucleótido Simple / Canales de Potasio Rectificados Internamente Asociados a la Proteína G / Hiperaldosteronismo Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Animals / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Hypertension Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido Pais de publicación: Estados Unidos

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