Thirteen new patients with guanidinoacetate methyltransferase deficiency and functional characterization of nineteen novel missense variants in the GAMT gene.

Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Ndika, Joseph; Kanhai, Warsha; de Villemeur, Thierry Billette; Cheillan, David; Christensen, Ernst; Dorison, Nathalie; Hannig, Vickie; Hendriks, Yvonne; Hofstede, Floris C; Lion-Francois, Laurence; Lund, Allan M; Mundy, Helen; Pitelet, Gaele; Raspall-Chaure, Miquel; Scott-Schwoerer, Jessica A; Szakszon, Katalin; Valayannopoulos, Vassili; Williams, Monique; Salomons, Gajja S

Mercimek-Mahmutoglu, Saadet; Ndika, Joseph; Kanhai, Warsha; de Villemeur, Thierry Billette; Cheillan, David; Christensen, Ernst; Dorison, Nathalie; Hannig, Vickie; Hendriks, Yvonne; Hofstede, Floris C; Lion-Francois, Laurence; Lund, Allan M; Mundy, Helen; Pitelet, Gaele; Raspall-Chaure, Miquel; Scott-Schwoerer, Jessica A; Szakszon, Katalin; Valayannopoulos, Vassili; Williams, Monique; Salomons, Gajja S.

Afiliación

Mercimek-Mahmutoglu S; Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Canada; Metabolic Laboratory, Department of Clinical Chemistry, VU University Medical Center, Amsterdam, The Netherlands.

Hum Mutat ; 35(4): 462-9, 2014 Apr.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24415674

Asunto(s)

Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/deficiencia; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/genética; Trastornos del Desarrollo del Lenguaje/patología; Trastornos del Movimiento/congénito; Adolescente; Adulto; Niño; Preescolar; Femenino; Fibroblastos/enzimología; Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/genética; Guanidinoacetato N-Metiltransferasa/metabolismo; Humanos; Masculino; Trastornos del Movimiento/genética; Trastornos del Movimiento/patología; Mutación Missense; Encuestas y Cuestionarios; Adulto Joven

Palabras clave

GAMT; GAMT-D; missense variants; site-directed mutagenesis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Guanidinoacetato N-Metiltransferasa / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Trastornos del Movimiento Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos Pais de publicación: Estados Unidos

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